QQ网名
当前位置:主页 > QQ网名 >
让更多罕见病“被看见”
发布日期:2022-03-16 17:20   来源:未知   阅读:

  今年2月28日是“国际罕见病日”。目前,全世界已发现罕见病大约7000种,我国罕见病患者数量达2000多万人。

  “我省已经完成罕见病病例上报近2万例,涉及近100个病种。”郑州大学第一附属医院孙莹璞教授介绍。孙莹璞教授是首批国家罕见病质控中心专家委员会成员,负责河南省罕见病医疗质量控制和数据上报。

  曾经70万元一针的诺西那生钠注射液纳入医保,一批医院对罕见病开展科普义诊和免费检查,坚持对孕产妇和新生儿进行相关疾病筛查……在孙莹璞看来,近年来罕见病及其患者群受到前所未有的关注。

  罕见病药品往往价格昂贵,如何推动“天价药”落地,让更多患者看得上病用得起药,成为一轮轮医保谈判的重点。

  截至目前,国内共有60余种罕见病用药获批上市,已有40余种被纳入国家医保药品目录,涉及25种疾病。去年,共有7个罕见病药品谈判成功,平均降幅达65%。

  为推动医学在罕见病研究方面取得重大突破,中国罕见病联盟于2018年成立。其中,郑大一附院、河南中医药大学第一附属医院均为成员单位,郑大一附院还牵头成立了中国罕见病联盟河南协作组。

  这种多部门联合开展探索的治疗模式,正给罕见病家庭带来更多关爱,带给他们更多生的希望。

  河南省人民医院医学遗传研究所主任廖世秀告诉记者,超八成罕见病是遗传性疾病,一半以上患者在刚出生或幼年时发病,并且需要终生与疾病做斗争。

  从2017年起,我省连续6年把为适龄孕妇产前筛查、产前诊断和新生儿“两病”筛查纳入到民生实事重点免费项目,目的就是希望能尽早地发现罕见病患儿并帮助他们。

  据统计,去年我省通过免费产前诊断共确诊21-三体综合征等染色体病患儿1614例,通过新生儿“两病”筛查,共确诊苯丙酮尿症(PKU)185例、甲状腺功能低下症(CH)711例。

  不过,由于临床病例少、治疗经验少,再加上误诊率高、能用药少和用不起药等现实问题的存在,罕见病患者的生存状态,仍亟待得到社会更多的关心关爱。